ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现自愿性遗传风险！

正因如此真核生物学人类真核生物学计划涉及对有机体DNA中所30亿个脱氧核糖核酸的量化，是一项先进设备的生物学关键技术，这项关键技术将迎来假设和预防疟疾的千禧年。 然而，对身体健康青年人运用于真核生物学人类真核生物学计划是有质疑的，因为从未人完正因如此确定不具备绿宝石病症安正因如此性的有机体差异以及病征和他们的精神科将如何应对这些安正因如此性。在芝加哥大学医讲授院深入研究员6月26日发表的一篇新文章中所，报告了NIH资助的MedSeq建设项目的深入研究结果，MedSeq建设项目是一个包含精神科和病征的随机临床试验,意在开发准确的程序来传递人类真核生物学计划结果。在MedSeq建设项目中所，100名身体健康有机体及其初级医疗精神科参与并随机组，一半不感兴趣正因如此真核生物学人类真核生物学计划，一半未不感兴趣正因如此部基因人类真核生物学计划。专家量化了每个人类真核生物学计划病征近5000个与绿宝石病症癫痫特别的基因，除此以外临床基因型讲授，分子会基因型讲授，初级医疗，讲授和法律在内的许多不同讲授科的深入研究者都由参与了结果量化。深入研究工作人员断定，在随机不感兴趣真核生物学人类真核生物学计划的50名身体健康初级医疗病征中所，有11名（22％）收纳预计会导致基本上未复发的常见疟疾的基因型。 其中所两名病征被认为不具备潜在的体征或癫痫状，除此以外一名收纳意味著引起浸润疟疾突变（称为浸润白斑病）的病征。这个患者知道他在弱光条件下看想像很十分困难，但从未考虑到他的听觉问题有基因型因素的意味著性。另一名病征被断定的基因型与斑驳卟啉癫痫特别联，深入研究结果解释了病征和丈夫的神秘溃疡和阳光敏感性。 其他九名举例来说不不具备基因型疟疾安正因如此性。 例如，两名病征有与心律异常特别的有机体差异，但是肺炎的检查正常。 意味著，但不能无疑，他们无论如何会发展心脏问题。建设项目首席运营官Jason Vassy说：“对身体健康有机体进行正因如此真核生物学人类真核生物学计划获得了新断定，即只有某些基因有机体差异会对身体健康造成确实不良影响。 这项深入研究提供了一些令人信服的证明，我们可以招聘初级医疗提供者适当地管理病征的人类真核生物学计划结果。”初级医疗精神科在深入研究开始时不感兴趣了六个小时的招聘，了解如何向不感兴趣人类真核生物学计划的有机体解释一页专门其设计的真核生物学测试报告。 与基因型专家进行专业人士是可行的，但不是前提的。 初级医疗精神科可以根据自己的判断来了解人类真核生物学计划有机体的情况。分子会医讲授科讲授研究室主任Heidi Rehm指导教授和监督真核生物学量化的深入研究工作人员Heidi Rehm指导教授指成：“我们惊奇地看到表征身体健康的有机体也收纳着常见基因型疟疾的有机体差异安正因如此性。 我们断定大约有五分之一的样本青年人收纳病因有机体差异，这说明了我们普通青年人患常见疟疾的安正因如此性意味著远高于基本上所怀疑的。”然而，收纳其中所一种有机体差异的有机体最终是否会发展成为疟疾，这一点极为完正因如此清楚。此外，深入研究工作人员比较了两组举例来说，断定不感兴趣真核生物学人类真核生物学计划的病征并从未显成成较高的忧郁素质。 比如说，他们做了格外多的医疗检查，并在不感兴趣其人类真核生物学计划结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗医疗费用。 本深入研究中所小样本量的政治经济差异无统计讲授意义。MedSeq建设项目调查工作人员指成，由于样本量较少，因此深入研究结果应谨慎解释，因为该深入研究是在一个讲授术医疗中所心进行的，那些病征和初级医疗精神科都不能值得一提的是一般青年人。 他们还务实，收纳基因型安正因如此性标有极为显然患者有或才会发展该疟疾。 在身体健康青年人中所断定这些安正因如此性标志是否就让会提供身体健康益处，或将会产生不必要的检测和后续程序以造成格外多的危害，都是很关键的待属实的问题。芝加哥大学医讲授院的医讲授教授兼资深写作者Robert C. Green指导教授务实：“正因如此真核生物学人类真核生物学计划和其他医讲授关键技术在日常医讲授局限性的融入不具备非常耐人寻味的前景，同时不具备假设和预防疟疾的潜力。但是，我们需要其设计格外多的科讲授研究以格外好的量化结果，如MedSeq建设项目，需要扩大样本量，并在格外长的时间内收集结果，以显示真核生物学医讲授的正因如此部潜力。”原始引自：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188